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La maladie de Huntington, également appelée Chorée, est une maladie rare qui touche environ 5 à 10 personnes pour 100 000 habitants. Il s’agit d’une maladie neurodégénérative héréditaire causée par une anomalie génétique sur le chromosome 4. Le gène de la maladie de Huntington est dominant, donc une seule copie du gène anormal, hérité d’un parent, suffit à provoquer la maladie. Ainsi, les enfants d’une personne atteinte de la maladie de Huntington ont 50% de risques de la développer.
La maladie de Huntington est causée par la dégénérescence progressive de certaines parties des noyaux gris centraux, affectant principalement les cellules du noyau caudé et du putamen, qui sont directement liées au mouvement.
Les changements de comportement sont généralement les premiers symptômes et comprennent des comportements antisociaux, de l’irritabilité, des sautes d’humeur, de l’agitation ou de l’impatience, entre autres.
Il existe également des troubles moteurs tels que des grimaces faciales, des mouvements saccadés rapides et soudains des bras, des jambes, du visage et d’autres parties du corps, des mouvements lents et incontrôlables ou une démarche instable.
Les principaux déficits cognitifs sont liés à la mémoire et à la capacité d’apprentissage, au raisonnement et à la résolution de problèmes, à l’organisation, à la planification, au séquençage et à la flexibilité.
Il n’existe actuellement aucun remède. Il existe des médicaments qui peuvent aider à contrôler certains symptômes, tels que la chorée ou la dépression et l’anxiété, mais ils ne peuvent pas ralentir ou arrêter la maladie.
Référence : Manuels MSD. (2020). La maladie de Huntington. Version manuelle MSD pour les professionnels. https://www.msdmanuals.com/fr/professional/troubles-neurologiques/troubles-du-mouvement-et-troubles-cérébelleux/maladie-de-huntington?query=huntington